Выявление синдрома Дауна

Выявление синдрома Дауна – наиболее распространенное заболевание, вызванное хромосомным расстройством. Заболеваемость увеличивается с возрастом матери. В рамках пренатальной диагностики проводится биохимическое обследование и ультразвуковое исследование. Половые клетки, а также оплодотворенная яйцеклетка характеризуются очень быстрым развитием и интенсивным делением клеток, что может привести к случайным ошибкам. В случаях, когда во время деления клетки создается дополнительная копия одной из хромосом, а вместо пары присутствует тройка той же хромосомы, мы говорим о трисомии.
Синдром Дауна характеризуется трисомией 21 хромосомы.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Рождение ребенка с таким пороком или другим врожденным дефектом является серьезной медицинской, а также социально-экономической проблемой. В настоящее время в рамках стандартной медицинской помощи беременной женщине доступно несколько скрининговых тестов для выявления беременностей с повышенным риском врожденных пороков развития. Синдром Дауна – один из самых распространенных. Этот скрининг состоит из своевременного ультразвукового и биохимического обследования. Пренатальное генетическое тестирование следует проводить беременным женщинам, если эти тесты подтверждают повышенный риск врожденного заболевания. Каковы возможности скрининга на беременность в настоящее время?

СКРИНИНГ В ПЕРВОМ ТРИМЕСТРЕ

Он состоит из исследования биохимических маркеров и ультразвукового исследования. Биохимические анализы проводят из сыворотки крови беременной в конце I и начале II. триместр беременности. Маркеры, используемые в первом триместре, включают: PAPP-A (белок плазмы А, связанный с беременностью) свободный бета-ХГЧ (свободная бета-субъединица ХГЧ) Ультразвуковое исследование контролирует наличие: Прозрачность затылочной кости (NT) – это признак, наблюдаемый при ультразвуковом исследовании у плодов между 10 и 14 неделями беременности. Очищение шеи определяется как скопление жидкости в затылке плода в конце первого и в начале второго триместра. Толщина просветления шейки у здоровых фруктов составляет от 1 до 2,5 миллиметров.

Более высокие значения обнаружены у плодов с синдромом Дауна, генетических аномалий, плодов с пороками сердца, а также примерно у 200 различных аномалий. Измерения предъявляют высокие требования к точности. носовая кость – повышение частоты выявления синдрома Дауна может быть достигнуто, если УЗИ определит наличие или отсутствие носовой кости во время исследования шейного зазора На момент измерения (от 11 + 0 до 13 + 6 тг) у плодов с синдромом Дауна носовая кость отсутствует или значительно меньше. Если бы измерение наличия носовой кости использовалось в качестве единственного критерия для идентификации плода с синдромом Дауна, 65% случаев были бы зафиксированы. Носовая кость у здоровых плодов отсутствует в 2% случаев. Комбинация фактора риска материнского возраста вместе с маркерами PAPP-A и свободным бета-ХГЧ обеспечивает до 82% успеха в обнаружении синдрома Дауна с 5% риском ложного диагноза. До 90% беременностей с тяжелыми хромосомными аномалиями можно обнаружить, добавив к ультразвуковому исследованию очищение шеи .

СКРИНИНГ ВО II. ТРИМЕСТРЕ

Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в первом триместре беременности, его можно провести во втором триместре. триместры беременности. Он состоит из ультразвукового исследования для определения срока беременности и биохимического исследования, при котором исследуются другие маркеры, чем в первом триместре. По проведенным обследованиям обследование делится на: Двойной тест: возраст матери + два маркера (АФП и ХГЧ) Тройной тест: возраст матери + три маркера (АФП, ХГЧ, неконъюгированный эстриол) Четырехместный тест: возраст матери + четыре маркера (АФП, ХГЧ, неконъюгированный эстриол, ингибин А). Чувствительность тестов 59%, 68% соотв. 76% при 5% риске ложной положительности.

После получения результатов УЗИ и биохимического исследования индивидуальный риск синдрома Дауна рассчитывается с помощью специальной компьютерной программы. Компьютерные программы используются для расчета риска, которые также принимают во внимание такие факторы, как вес матери, курение, инсулинозависимый сахарный диабет матери, этнические группы, многоплодная беременность или история родов ребенка с синдромом Дауна. Оптимальный срок беременности для этих тестов – от 15 до 19 недель . При расчетном риске выше 1 из 250 показана пренатальная генетическая диагностика .

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

Он проводится в сотрудничестве с гинекологами и клиническими генетиками. Пренатальная генетическая диагностика показана, если: возраст матери старше 35 лет, в случае положительного пренатального скрининга, во время предыдущего рождения ребенка с синдромом Дауна, хромосомная аберрация у одного из родителей, при искусственном оплодотворении методом ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов).

ИНВАЗИВНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

После консультации с клиническим генетиком и согласия матери показано, чтобы окончательно подтвердить необходимость инвазивного обследования для исключения диагноза врожденного хромосомного заболевания. Во время инвазивного обследования собираются клетки плода для определения кариотипа плода (количества и доли отдельных хромосом). Кариотип можно определить с помощью цитогенетического анализа клеток плода, полученных при амниоцентезе, ворсинках хориона, плаценте или пуповинной крови.

Пренатальная генетическая диагностика относится к инвазивным исследованиям с риском выкидыша или внутриутробной инфекции, поэтому ее можно проводить только в определенных случаях и с осознанного согласия пациента. Каждому инвазивному обследованию предшествует консультация врача с пациентом для объяснения риска трисомии, возможности диагностики трисомии и риска осложнений при использовании того или иного метода.

Если пациент думает, нужно ли ему собирать околоплодные воды (пожилой возраст, пограничный результат), другой вариант – рассчитать риск на основе так называемого генетический ультразвук. Это происходит между 18 и 22 неделями беременности. В этом случае риск при скрининге пересчитывается на основе балльной системы AAURA после очень тщательного обследования плода, которое также включает эхокардиографию плода. Если на основании этих анализов будет подтвержден диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного нарушения, беременная женщина может потребовать прерывания беременности по генетическим показаниям в соответствии с действующим законодательством.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ТЕСТЫ В ДЕТСТВЕ И ПОДРОСТКОВОМ ВОЗРАСТЕ

Трисомия хромосомы 21 мешает развитию важных систем, включая иммунную систему, центральную нервную систему, сердечно-сосудистую систему, желудочно-кишечный тракт и метаболические процессы. Европейская ассоциация синдрома Дауна рекомендует график медицинских осмотров для людей с синдромом Дауна для предотвращения или выявления возможных заболеваний с самого начала. Требуются регулярное наблюдение в клинике, регулярные прививки, консультации по питанию, контроль роста и веса.

РЕКОМЕНДУЕТСЯ:

диспансеризация: неврологические, физиотерапевтические, офтальмологические, кардиологические, эндокринологические, иммунологические, ЛОР, ортопедические, стоматологические, другие профессиональные обследования по мере необходимости (гастроэнтерологические, нефрологические и другие), психиатрическое наблюдение за детьми с аутистическими чертами на первом году жизни кардиологическое обследование, включая эхокардиографию исследование гормонов щитовидной железы: ТТГ и fT4 не реже одного раза в год или, при необходимости, более одного раза, необходимы базовые биохимические и гематологические исследования, в частности, мониторинг содержания железа, глюкозы, хлоридов, натрия, калия и дифференциальный анализ крови. включение в программу раннего ухода и подготовка образовательного плана, который включает стимулирование речи, мелкой и купной моторики, социальных отношений и общения Регулярные посещения центров раннего ухода и реабилитации включают логопедию, специальный педагогический и психологический мониторинг, а также специальные программы общения в соответствии с потребностями ребенка.